【佳學(xué)基因檢測(cè)】語(yǔ)言延遲和注意缺陷多動(dòng)障礙/認(rèn)知功能障礙伴或不伴心律失?；蚪獯a、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

語(yǔ)言延遲和注意缺陷多動(dòng)障礙/認(rèn)知功能障礙伴或不伴心律失常是英文Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia的中文翻譯。這一疾病又叫做Hashimoto-Pritzger disease；histiocytosis X；Langerhans cell granulomatosis；LCH;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止語(yǔ)言延遲和注意缺陷多動(dòng)障礙/認(rèn)知功能障礙伴或不伴心律失常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做語(yǔ)言延遲和注意缺陷多動(dòng)障礙/認(rèn)知功能障礙伴或不伴心律失常基因解碼、基因檢測(cè)？

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥是免疫系統(tǒng)中的郎格漢斯細(xì)胞過(guò)量增長(zhǎng)的病癥。朗格漢斯細(xì)胞協(xié)助調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)，分布于全身各部位，特別是皮膚、淋巴結(jié)、脾、肺、肝和骨髓。在朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥中，過(guò)量的未成熟的朗格漢斯細(xì)胞通常形成腫塊，稱(chēng)為肉芽腫。然而，朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥一般不被認(rèn)為是一種癌癥。 約80％的患者的骨骼會(huì)生成一個(gè)或多個(gè)肉芽腫，引起疼痛和腫脹。肉芽腫通常發(fā)生在顱骨或四肢的長(zhǎng)骨，可導(dǎo)致骨折。 肉芽腫也經(jīng)常發(fā)生在皮膚，表現(xiàn)為水泡、紅色腫塊和或輕或重的皮疹。腦垂體也可能受到影響。該腺體位于大腦底部，產(chǎn)生控制許多重要的身體機(jī)能的激素。如果沒(méi)有激素補(bǔ)充，患者可能發(fā)生青春期延遲、青春期缺乏或不育。此外，腦垂體損害可能導(dǎo)致尿崩癥和甲狀腺功能障礙。甲狀腺功能異常可影響機(jī)體的化學(xué)反應(yīng)效率（代謝）、體溫、皮膚和頭發(fā)的質(zhì)地、以及行為表現(xiàn)。 15-20％的患者可累及肺部、肝臟或造血系統(tǒng)，這些器官和組織的損害可能危及生命。肺部受累表現(xiàn)為小氣道（細(xì)支氣管）和肺部血管水腫，導(dǎo)致肺組織硬化、呼吸困難和感染風(fēng)險(xiǎn)上升。造血系統(tǒng)受累時(shí)，朗格漢斯細(xì)胞擠出骨髓中的造血細(xì)胞，導(dǎo)致血液中的細(xì)胞數(shù)全面下降（全血細(xì)胞減少）。全血細(xì)胞減少可導(dǎo)致疲勞（紅細(xì)胞減少）、頻繁感染（白細(xì)胞減少）和凝血障礙（血小板減少）。 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的其他癥狀和體征取決于朗格漢斯細(xì)胞沉積在哪個(gè)器官和組織，如淋巴結(jié)腫大、腹痛、皮膚和眼白發(fā)黃（黃疸）、青春期延遲、突眼、頭暈、煩躁和癲癇發(fā)作。大約1/50的患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)功能退化（神經(jīng)變性）。 朗格漢斯細(xì)胞增生癥患者往往在童年時(shí)期確診，一般在2歲和3歲之間，但也可以在任何年齡出現(xiàn)。大多數(shù)成人發(fā)病的朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥患者吸煙或曾經(jīng)吸煙。在成人發(fā)病病例中，大約三分之二的病癥僅影響肺部。 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥患者不同個(gè)體之間的的嚴(yán)重程度、癥狀和體征差異很大。某些表現(xiàn)或紊亂曾被認(rèn)為是獨(dú)立的疾病。朗格漢斯細(xì)胞組織增生癥相關(guān)的舊有的疾病名稱(chēng)包括嗜酸性肉芽腫、慢性特發(fā)性組織細(xì)胞增多癥（Hand-Schüller-Christian disease）和非類(lèi)脂組織細(xì)胞增多癥（Letterer-Siwe disease）。 該疾病尤其是只發(fā)生在皮膚時(shí)可能自行消失。然而，該疾病的一些并發(fā)癥如尿崩癥或?qū)M織和器官損傷的其他影響可能是有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性的。

佳學(xué)基因Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥是一種罕見(jiàn)的疾病。其患病率估計(jì)為1/100000至2/100000。

Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia致病鑒定基因解碼

已經(jīng)在朗格漢斯細(xì)胞中鑒定了約一半具有朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的個(gè)體的BRAF基因中的體細(xì)胞突變。體細(xì)胞基因突變?cè)谌说囊簧蝎@得并且僅存在于某些細(xì)胞中。這些變化不是繼承的。BRAF基因編碼的蛋白質(zhì)通常能響應(yīng)于控制細(xì)胞生長(zhǎng)和發(fā)育的信號(hào)而開(kāi)啟和關(guān)閉。體細(xì)胞突變導(dǎo)致受影響的細(xì)胞中的BRAF蛋白持續(xù)開(kāi)啟（有活性）并且甚至在沒(méi)有這些化學(xué)信號(hào)的情況下將信息傳遞給細(xì)胞核。過(guò)度活躍的蛋白可能允許朗格漢斯細(xì)胞不受控制地生長(zhǎng)和分裂導(dǎo)致細(xì)胞增生。在朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的一些患者的朗格漢斯細(xì)胞中也鑒定出其它基因的變化。一些

Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥通常不是遺傳性的，通常發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。已經(jīng)鑒定了具有多種朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥的家族，但是遺傳模式是未知的。

語(yǔ)言延遲和注意缺陷多動(dòng)障礙/認(rèn)知功能障礙伴或不伴心律失常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，語(yǔ)言延遲和注意缺陷多動(dòng)障礙/認(rèn)知功能障礙伴或不伴心律失常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604856 hpo_id:HP:0000873。

語(yǔ)言延遲和注意缺陷多動(dòng)障礙/認(rèn)知功能障礙伴或不伴心律失?；蚪獯a、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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