【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷伴有小頭畸形、發(fā)育遲緩和對電離輻射的敏感性基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷伴有小頭畸形、發(fā)育遲緩和對電離輻射的敏感性是英文Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷伴有小頭畸形、發(fā)育遲緩和對電離輻射的敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷伴有小頭畸形、發(fā)育遲緩和對電離輻射的敏感性基因解碼、基因檢測？
腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥是一種全身性的嘌呤代謝紊亂，主要影響淋巴細(xì)胞的發(fā)育，活力和功能。臨床表型譜包括：嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（SCID），通常在6個月時診斷，通常在12個月時診斷。不太嚴(yán)重的“延遲”發(fā)作聯(lián)合免疫缺陷（CID），通常在1至10歲之間診斷。 “晚期/成人發(fā)病”CID，在第二至第四十年診斷出來。良性“部分ADA缺乏”（紅細(xì)胞中ADA活性非常低或缺乏，但有核細(xì)胞中ADA活性較高），這與正常免疫功能相容。具有典型的早發(fā)性ADA缺陷型SCID的嬰兒未能茁壯成長，并且機(jī)會性感染與T，B和NK淋巴細(xì)胞的顯著消耗相關(guān)，并且缺乏體液和細(xì)胞免疫功能。如果免疫功能未恢復(fù)，患有ADA缺陷的SCID兒童很少能夠存活一年到兩年。遲發(fā)型和晚發(fā)型的感染（通常是反復(fù)性耳炎，鼻竇炎和上呼吸道）賊初可能不如ADA缺陷型SCID患者嚴(yán)重;然而，到診斷時，這些個體通常患有慢性肺功能不全，并且可能具有自身免疫現(xiàn)象（血細(xì)胞減少，抗甲狀腺抗體），過敏和血清IgE濃度升高。無法識別的疾病越長，免疫功能就越差，反復(fù)感染的慢性后遺癥就越多。臨床特征：常染色體隱性遺傳;鼻竇炎;體細(xì)鑲嵌;脾腫大;嗜酸性細(xì)胞增多;自身免疫性溶血性貧血;自身免疫性血小板減少癥;腹瀉;肺炎;肝腫大;骨盆帶骨形態(tài)異常;反復(fù)性真菌感染; IgM缺乏癥;反復(fù)性病毒感染;嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷。該病臨床表征有：鼻竇炎；脾腫大；嗜酸粒細(xì)胞增多；自身免疫性溶血性貧血；自身免疫性血小板減少癥；腹瀉；肺炎；肝臟腫大；盆帶骨形態(tài)異常；反復(fù)真菌感染；IgM抗體缺乏癥；反復(fù)病毒感染；重癥聯(lián)合免疫缺陷。
佳學(xué)基因Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation致病鑒定基因解碼
Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
體細(xì)胞嵌合體; 常染色體隱性
嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷伴有小頭畸形、發(fā)育遲緩和對電離輻射的敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷伴有小頭畸形、發(fā)育遲緩和對電離輻射的敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:102700。
怎樣選擇嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷伴有小頭畸形、發(fā)育遲緩和對電離輻射的敏感性基因解碼、基因檢測？
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
