【佳學(xué)基因檢測(cè)】POEMS 綜合征（POEMS Syndrome）基因檢測(cè)
POEMS 綜合征（POEMS Syndrome）簡(jiǎn)介
POEMS 綜合征 是一種 罕見的、多系統(tǒng)受累的副腫瘤綜合征，常與 漿細(xì)胞異常增生（如骨髓中產(chǎn)生單克隆蛋白的漿細(xì)胞疾病） 相關(guān)。
名稱 “POEMS” 來(lái)自該疾病的五大特征的英文首字母：
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P – Polyneuropathy：多發(fā)性神經(jīng)病
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O – Organomegaly：臟器腫大（如肝、脾、淋巴結(jié)）
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E – Endocrinopathy：內(nèi)分泌異常
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M – Monoclonal protein：?jiǎn)慰寺〉鞍?/p>
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S – Skin changes：皮膚改變
主要臨床表現(xiàn)
1. 多發(fā)性神經(jīng)病（P）
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最常見的表現(xiàn)
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四肢對(duì)稱性麻木、疼痛、乏力
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逐漸加重，可影響行走
2. 臟器腫大（O）
可能出現(xiàn)：
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肝大
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脾大
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淋巴結(jié)腫大
3. 內(nèi)分泌異常（E）
包括但不限于：
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性腺功能低下
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甲狀腺功能低下
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糖耐量異?；蛱悄虿?/p>
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腎上腺功能受影響
4. 單克隆蛋白（M）
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多為 IgA 或 IgG 型 λ 輕鏈
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由異常漿細(xì)胞產(chǎn)生
5. 皮膚改變（S）
可能包括：
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色素沉著
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多毛癥
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血管瘤樣皮疹
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手腳皮膚變厚或水腫
其他常見伴隨癥狀
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水腫
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胸腹腔積液
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視乳頭水腫
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體重下降
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疲勞
發(fā)病機(jī)制
確切病因尚不明確，但與以下因素相關(guān)：
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異常漿細(xì)胞克隆
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VEGF（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子）升高：導(dǎo)致血管通透性增加，是其關(guān)鍵機(jī)制之一
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免疫異常
診斷
診斷依據(jù) POEMS 診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要包括：
必需：
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多發(fā)性神經(jīng)病
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單克隆漿細(xì)胞病
加上至少一個(gè)主要或數(shù)個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)（如骨硬化病灶、VEGF 升高、臟器腫大、皮膚改變等）
檢查方式包括：
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血液學(xué)檢查（單克隆蛋白、VEGF）
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骨髓檢查
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MRI/CT 查骨病灶
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神經(jīng)傳導(dǎo)檢查
治療
具體方案取決于漿細(xì)胞病的范圍：
局灶性病灶：
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放療（效果通常很好）
彌漫或全身性：
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化療或免疫治療（如硼替佐米、來(lái)那度胺、類固醇）
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自體造血干細(xì)胞移植（年輕、全身情況良好的患者）
預(yù)后
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通過(guò)正確治療，許多患者可以顯著改善甚至長(zhǎng)期緩解
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預(yù)后與神經(jīng)病變程度與治療時(shí)機(jī)密切相關(guān)
