【佳學基因檢測】線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿的基因解碼，可以通過線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿疾病介紹：

復合物V（ATP合酶）的一組先天性缺陷由酶缺陷為代表，這是由于核基因組突變，其特征在于選擇性抑制ATP合酶生物發(fā)生。在生化方面，患者的ATP合成酶復合物含量普遍下降，低于正常值的30％。大多數(shù)病例存在新生兒發(fā)作性張力減退，乳酸酸中毒，高氨血癥，肥厚性心肌病和3-甲基戊二酸尿癥。許多患者在幾個月或幾年內(nèi)死亡（Mayr等，2010總結）。線粒體復合體V缺陷的其他核類型包括MC5DN2（614052），其由染色體8q21上的TMEM70基因（612418）中的突變引起; MC5DN3（614053），由染色體20q13上的ATP5E基因（606153）中的突變引起;和由染色體18q上的ATP5A1基因（164360）突變引起的MC5DN4（615228）。線粒體編碼的MTATP6（516060）和MTATP8（516070）基因中的突變也可引起線粒體復合體V缺乏（參見例如551500和500003）。

線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿，實現(xiàn)線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿遺傳阻斷的目的。

如何做線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致線粒體復合體IV缺乏與反復性肌紅蛋白尿發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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