【佳學(xué)基因檢測(cè)】GM3合酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

GM3合酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

GM3合酶缺乏癥疾病介紹：

GM3合酶缺乏癥的特征是反復(fù)性癲癇和腦發(fā)育的問(wèn)題。在出生后的賊初幾個(gè)星期內(nèi)，患病的嬰兒變得易怒，并且出現(xiàn)喂養(yǎng)困難和嘔吐，從而阻止他們以正常的速度生長(zhǎng)及增加體重。癲癇發(fā)作在一歲的時(shí)候開(kāi)始，并隨著時(shí)間的推移惡化。多種類型的癲癇發(fā)作是可能的，包括全身性強(qiáng)直陣攣性發(fā)作（也稱為癲癇大發(fā)作），其引起肌肉僵硬，抽搐和意識(shí)喪失。一些患病的兒童還經(jīng)歷長(zhǎng)時(shí)間的癲癇發(fā)作，稱為非驚厥癲癇持續(xù)狀態(tài)。與GM3合酶缺乏癥相關(guān)的癲癇發(fā)作傾向于對(duì)用抗癲癇藥物治療具有抗性（難治性）。GM3合酶缺乏癥嚴(yán)重地破壞了腦發(fā)育。大多數(shù)患病的兒童具有嚴(yán)重的智力殘疾，并且許多技能不發(fā)育諸如接觸對(duì)象，說(shuō)話，沒(méi)有支撐的坐或行走的技能。一些患者具有被描述為choreoathetoid的不自主的扭曲或手臂的猛拉運(yùn)動(dòng)。雖然患病的嬰兒可能在出生時(shí)能看到和聽(tīng)到，但隨著疾病的惡化，視力和聽(tīng)力會(huì)受損。尚不清楚GM3合酶缺乏癥的人能存活多長(zhǎng)時(shí)間。一些患者具有皮膚著色（色素沉著）的變化，包括胳膊和腿上的深雀斑樣斑點(diǎn)，胳膊、腿和臉上的淺斑。這些變化出現(xiàn)在童年，可能隨著時(shí)間的推移變得越來(lái)越明顯。皮膚變化不引起任何癥狀，但他們可以幫助醫(yī)生診斷也有癲癇發(fā)作和延遲發(fā)育問(wèn)題的GM3合酶缺乏癥的兒童。

GM3合酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為GM3合酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，GM3合酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了GM3合酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有GM3合酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)GM3合酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行GM3合酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行GM3合酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定GM3合酶缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行GM3合酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是GM3合酶缺乏癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得GM3合酶缺乏癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致GM3合酶缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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