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【佳學基因檢測】肺平滑肌肉瘤基因檢測是否進行全外顯子測序檢測更好

小眼癥綜合征（Microphthalmia）是一組眼部發(fā)育異常的疾病，可能由多種基因突變引起。對于小眼癥綜合征3型（MICPCH），基因檢測可以幫助確認診斷并指導治療。 全外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）是一種高通量測序技術，可以同時檢測所有外顯子區(qū)域的變異，這些區(qū)域通常包含大部分與遺傳性疾病相關的突變。因此，對于小眼癥綜合征的基因檢測，全外顯子測序可能是一個更全面的選擇，因為它能夠檢測到多種可能的致病基因。 相比于傳統(tǒng)的單基因檢測或靶向基因組測序，全外顯子測序具有以下優(yōu)勢： 1. 全面性：能夠同時檢測多個相關基因，增加了發(fā)現(xiàn)致病突變的機會。 2. 效率：一次性檢測多個基因，減少了多次檢測的時間和成本。 3. 發(fā)現(xiàn)新變異：可能發(fā)現(xiàn)尚未被識別的致病變異
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