辛德勒病的英文名字是Schindler disease?；蚪獯a表明：辛德勒?。⊿chindler disease）是一種遺傳性代謝性疾病，主要由GlcNAc-1-磷酸轉(zhuǎn)移酶（GNPTAB）基因的突變引起。GNPTAB基因位于人類染色體12q23.3區(qū)域，編碼酶GNPTAB，該酶在溶酶體中起著重要的功能。 辛德勒病的發(fā)病機(jī)制與GNPTAB基因突變導(dǎo)致的酶功能缺陷有關(guān)。正常情況下，GNPTAB基因編碼的酶GNPTAB參與溶酶體酸性水解酶的修飾過程。該修飾過程包括將酸性水解酶的蛋白質(zhì)與糖基化酸性水解酶前體結(jié)合，并將其定位到溶酶體中。 當(dāng)GNPTAB基因發(fā)生突變時，酶GNPTAB的功能受到影響，導(dǎo)致溶酶體酸性水解酶無法正確定位到溶酶體中。這會導(dǎo)致溶酶體功能異常，無法有效降解細(xì)胞內(nèi)的廢棄物和代謝產(chǎn)物。這些廢棄物和代謝產(chǎn)物的積累會對細(xì)胞和組織造成損害，導(dǎo)致辛德勒病的癥狀出現(xiàn)。 辛德勒病的發(fā)病原因主要是由于GNPTAB基因的突變，這些突變可以是遺傳的，也可以是新發(fā)生的。辛德勒病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，即