【佳學基因檢測】如何做具有視神經發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

具有視神經發(fā)育不良的多小腦回畸形是英文Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止具有視神經發(fā)育不良的多小腦回畸形在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統疾病。

什么樣的人應當做具有視神經發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測？

Polymicrogyria是一種皮質發(fā)育畸形，其特征是過多的小回旋異常（Chang et al。，2006）。參見606854，描述遺傳性雙側額頂多發(fā)性白血?。˙FPP）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;偏癱;電機延遲;小腦發(fā)育不全;特殊學習障礙;先天性眼外肌纖維化;腦干形態(tài)異常;單側polymicrogyria;前額皮質發(fā)育不良; Macrogyria;有限的眼外運動。該病臨床表征有：輕偏癱；運動延遲；小腦發(fā)育不全；特定的學習障礙；先天性眼外肌纖維化；腦干形態(tài)異常；單側多小腦回；額頂葉皮質發(fā)育不良；巨腦回；有限的眼運動。

佳學基因Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia基因解碼、基因檢測大數據分析

Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia致病鑒定基因解碼

Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有視神經發(fā)育不良的多小腦回畸形的數據庫編碼是omim_id:610031；ICD編碼是

如何做具有視神經發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)