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【佳學基因檢測】正確理解Pelizaeus-Merzbacher 樣疾病 1 型 (PMLD1)基因檢測

Pelizaeus-Merzbacher 樣疾病 1 型 (PMLD1)的英文名字是Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1(PMLD1)?；蚪獯a表明：佳學基因解碼表明：Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型（PMLD1）是由基因突變引起的。PMLD1是由PLP1基因的突變引起的，該基因編碼了髓鞘蛋白質1（PLP1），這是一種在神經系統(tǒng)中起關鍵作用的蛋白質。PLP1基因突變會導致髓鞘的形成和功能異常，從而影響神經細胞的正常功能。這導致了PMLD1患者在運動和認知方面的發(fā)育遲緩和退化。
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