【佳學基因檢測】Wolfram綜合征神經退行性疾病基因檢測發(fā)現機制到未來治療

包含糖尿病的癥狀的復雜疾病病因分析基因檢測

根據包含糖尿病的癥狀的復雜疾病病因分析基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《2019; 17: 238.》在第J Transl Med.?期發(fā)表了一篇標題為《Wolfram綜合征神經退行性疾病基因檢測發(fā)現機制到未來治療》的藥物尋找研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Maria Teresa Pallotta,?Giorgia Tascini,?Roberta Crispoldi,?Ciriana Orabona,?Giada Mondanelli,?Ursula Grohmann,?and?Susanna Esposito完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據證據代碼：?31337416和?doi:?10.1186/s12967-019-1993-1

基因解碼研究關鍵詞：

耳聾,尿崩癥,視神經萎縮,1型糖尿病,Wolfram綜合征,WFS1,WFS2

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?Deafness, Diabetes insipidus, Optic atrophy, Type 1 diabetes, Wolfram syndrome,?WFS1,?WFS2

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景：Wolfram綜合征（WS）是一種罕見的遺傳性疾病，被認為是內質網疾病的賊佳原型。典型的WS特征是兒童期糖尿病、視神經萎縮、耳聾、尿崩癥、神經癥狀和其他異常。已經確定了兩個致病基因（WFS1和WFS2）。該疾病的傳播以常染色體隱性模式進行，但已描述了導致WS相關疾病的常染色體顯性突變。預后不良，死亡發(fā)生在中位年齡39歲，主要原因是腦干萎縮和神經退行性變導致的呼吸衰竭。本敘述性綜述的針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的是關注WS的病因、發(fā)病機制和自然史，以便進行充分的患者管理，并討論未來的治療干預措施正文：WS需要多學科方法才能成功治療。及時診斷可通過預防和治療并發(fā)癥降低發(fā)病率和死亡率。作為一種單基因病理學，WS是研究內質網應激機制以及這種情況如何導致細胞死亡的出色模型，與其他多因素相互作用產生疾病表現的流行疾病相比。WS也是一種重要的疾病原型，可以識別與內質網穩(wěn)態(tài)相關的藥物和分子。有證據表明，特定代謝疾?。?型和2型糖尿病）、神經退行性疾病、動脈粥樣硬化、炎癥病理以及癌癥與ER功能障礙密切相關基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：WS的治療策略基于藥物再利用（即研究新治療適應癥的批準藥物），針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的是通過減少內質網應激來阻止疾病的進展。對WS從病理生理學到治療的廣泛理解是基礎，需要更多的研究來更好地管理這種毀滅性疾病，并高效患者更好的生活質量和更長的預期壽命：

 罕見病-癲癇