【佳學(xué)基因檢測(cè)】癲癇基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹
癲癇是一類由多因素引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其中遺傳因素在兒童與成人癲癇中占有重要比例。為了幫助臨床醫(yī)生精準(zhǔn)分型、指導(dǎo)用藥以及輔助預(yù)后評(píng)估，佳學(xué)基因推出多層級(jí)癲癇相關(guān)基因檢測(cè)項(xiàng)目，從廣譜篩查到明確致病突變定位，為不同臨床場(chǎng)景提供精準(zhǔn)選擇。
項(xiàng)目 A：癲癇及相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病全基因檢測(cè)
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檢測(cè)內(nèi)容：針對(duì)“具有癲癇或疑似癲癇表現(xiàn)”的受檢者，檢測(cè)所有與癲癇及其相似或交叉表現(xiàn)相關(guān)的遺傳病基因。
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疾病范圍：癲癇譜系疾病、神經(jīng)發(fā)育異常、代謝相關(guān)癲癇、癲癇重癥及其他表現(xiàn)為驚厥或抽搐的疾病。
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檢測(cè)基因：覆蓋上述疾病對(duì)應(yīng)的所有相關(guān)基因。
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檢測(cè)技術(shù)：全外顯子高通量測(cè)序（NGS）
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樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血
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價(jià)格：5900 元
項(xiàng)目 B：癲癇相關(guān)基因全面序列檢測(cè)
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檢測(cè)內(nèi)容：檢測(cè)所有目前已知可能導(dǎo)致各類癲癇的完整基因序列。
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疾病名稱：癲癇（各分型）
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檢測(cè)基因：包含離子通道病基因、代謝性癲癇基因、發(fā)育相關(guān)基因等全部癲癇相關(guān)基因。
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檢測(cè)技術(shù)：全外顯子高通量測(cè)序（NGS）
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樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血
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價(jià)格：4900 元
項(xiàng)目 C：癲癇明確致病基因精準(zhǔn)檢測(cè)
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檢測(cè)內(nèi)容：檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)中被明確證實(shí)與癲癇直接相關(guān)的致病基因。
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疾病名稱：癲癇（遺傳性癲癇、兒童早發(fā)型癲癇、癲癇綜合征等）
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檢測(cè)基因：具有明確致病證據(jù)、被國(guó)際指南 / 數(shù)據(jù)庫(kù)所認(rèn)可的癲癇致病基因。
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檢測(cè)技術(shù)：全外顯子高通量測(cè)序（NGS）
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樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血
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價(jià)格：3900 元
項(xiàng)目 D：癲癇相關(guān)基因位點(diǎn)篩查
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檢測(cè)內(nèi)容：檢測(cè)已知與癲癇相關(guān)的特定基因突變位點(diǎn)（如常見(jiàn)致病熱點(diǎn)突變）。
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檢測(cè)技術(shù)：一代測(cè)序（Sanger）
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樣本類型：
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可選：EDTA 抗凝靜脈血、唾液、口腔黏膜等多種樣本
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價(jià)格：500 元
