【佳學(xué)基因檢測(cè)】 共濟(jì)失調(diào)（Cerebellar Ataxia）基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹

共濟(jì)失調(diào)是一類(lèi)高度異質(zhì)性的神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動(dòng)障礙疾病，既包括遺傳性類(lèi)型，也包括散發(fā)性病例。其發(fā)病年齡跨度大，臨床表現(xiàn)從純小腦性共濟(jì)失調(diào)到感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)，再到累及多系統(tǒng)的復(fù)雜綜合征。
隨著基因組學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多與共濟(jì)失調(diào)相關(guān)的致病基因被發(fā)現(xiàn)，使得基因檢測(cè)成為明確分型、精準(zhǔn)治療和遺傳咨詢的重要手段。

為滿足不同臨床需求，佳學(xué)基因推出四類(lèi)共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)產(chǎn)品，從癥狀相關(guān)疾病的大范圍查找到致病突變位點(diǎn)的精準(zhǔn)驗(yàn)證。

項(xiàng)目 A：共濟(jì)失調(diào)相關(guān)疾病全基因檢測(cè)

• 檢測(cè)內(nèi)容：針對(duì)“具有共濟(jì)失調(diào)或疑似共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)”的受檢者，檢測(cè)所有可能導(dǎo)致類(lèi)似癥狀的遺傳性疾病相關(guān)基因。

• 疾病范圍：遺傳性共濟(jì)失調(diào)、代謝性疾病、神經(jīng)肌肉疾病、神經(jīng)發(fā)育異常等可表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)的疾病。

• 檢測(cè)基因：以上所有疾病的相關(guān)基因。

• 檢測(cè)技術(shù)：全外顯子高通量測(cè)序（NGS）

• 樣本類(lèi)型：EDTA 抗凝靜脈血

• 價(jià)格：5900 元

項(xiàng)目 B：共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因全面序列檢測(cè)

• 檢測(cè)內(nèi)容：檢測(cè)當(dāng)前已知可能導(dǎo)致各型共濟(jì)失調(diào)的全部相關(guān)基因完整序列。

• 疾病名稱(chēng)：共濟(jì)失調(diào)（遺傳性 / 成人型 / 兒童起病型）

• 檢測(cè)基因：包括顯性與隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)、脆性共濟(jì)失調(diào)、線粒體相關(guān)基因等所有共濟(jì)失調(diào)基因。

• 檢測(cè)技術(shù)：全外顯子高通量測(cè)序（NGS）

• 樣本類(lèi)型：EDTA 抗凝靜脈血

• 價(jià)格：4900 元

項(xiàng)目 C：共濟(jì)失調(diào)明確致病基因精準(zhǔn)檢測(cè)

• 檢測(cè)內(nèi)容：檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)中已被明確證實(shí)與共濟(jì)失調(diào)直接相關(guān)的核心致病基因。

• 疾病名稱(chēng)：共濟(jì)失調(diào) / 遺傳性共濟(jì)失調(diào)綜合征

• 檢測(cè)基因：國(guó)際指南、專(zhuān)業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)（如 ClinVar, OMIM 等）中具有明確致病證據(jù)的共濟(jì)失調(diào)基因。

• 檢測(cè)技術(shù)：全外顯子高通量測(cè)序（NGS）

• 樣本類(lèi)型：EDTA 抗凝靜脈血

• 價(jià)格：3900 元

項(xiàng)目 D：共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因位點(diǎn)篩查

• 檢測(cè)內(nèi)容：檢測(cè)已知與共濟(jì)失調(diào)相關(guān)的特定致病熱點(diǎn)突變或高頻突變位點(diǎn)。

• 檢測(cè)技術(shù)：一代測(cè)序（Sanger）

• 樣本類(lèi)型：

  • EDTA 抗凝靜脈血

  • 可選：唾液、口腔黏膜等非侵入性樣本

• 價(jià)格：500 元